"É uma doença mascarada. Se você não prestar atenção, ela passa e te pega. Não sabia que existia uma doença genética relacionada ao colesterol", conta a enfermeira Natércia da Silva, de 35 anos, que descobriu por acaso, em 2011, que era portadora de hipercolesterolemia familiar (HF). Como não apresentava colesterol muito alto, ela só descobriu que tinha HF depois que sua mãe foi diagnosticada com a doença no Incor (Instituto do Coração do Hospital das Clínicas da FMUSP), graças ao Programa de Rastreamento Genético de Hipercolesterolemia Familiar, o Hipercol Brasil.

A partir da constatação do problema de sua mãe, outras pessoas da família fizeram o exame genético. Resultado: entre as cinco irmãs, Natércia tinha a doença, que também se manifestou em uma das suas três tias por parte de mãe.

Se não tivesse sido diagnosticada em tempo, a enfermeira poderia fazer parte do grupo de brasileiros que enfartam ainda jovens e, nessa condição, têm a sua qualidade e tempo de vida abreviados consideravelmente. Para se ter uma ideia da agressividade da doença, cerca de 50% dos homens com HF serão vítimas de infarto antes dos 50 anos e, se isso não acontecer nessa faixa etária, com certeza todos eles terão infartado ao chegarem aos 70 anos. Entre as mulheres, o quadro também é alarmante: 12% delas sofrerão infarto em torno dos 50 anos, e quase a totalidade desse grupo (74%) terão esse mal ao chegarem aos 70 anos.

 

O diagnóstico adequado da hipercolesterolemia familiar pode mudar a história das famílias que têm a alteração genética para a doença. "Com o tratamento correto, é possível retardar de 10 a 30 anos a mortalidade em pessoas com esse mal, com melhora substancial de sua qualidade de vida, já que elas terão menos eventos cardiovasculares ao longo dos anos", explica o cardiologista Raul dos Santos Filho, do Instituto do Coração da Universidade de São Paulo.

Infelizmente, cerca de 614 mil brasileiros não se beneficiarão dessa possibilidade que lhes abre um diagnóstico correto para a hipercolesterolemia familiar, por ignorarem a condição metabólica. É bem provável que uma parte deles passará anos indo de médico em médico sem ter solução para o colesterol alto.

Nesse meio tempo, o processo de aterosclerose no organismo, acelerado desde o nascimento pela doença, irá evoluir mais rapidamente que o comum, aumentando de 10 a 20 vezes o risco de obstruções nas veias e artérias do coração (infarto) e do cérebro (acidente vascular cerebral).