A doença de Pompe é um raro transtorno genético neuromuscular, de natureza metabólica, que afeta progressivamente a capacidade de locomoção do paciente. Em razão disso, caminhar, correr, subir escadas e até mesmo fazer movimentos simples, como levantar os braços acima dos ombros, se tornam difíceis e, em alguns casos, impossíveis de ser executados. Funções vitais, como a respiração, também podem ser comprometidas pela doença. Preocupada com a pouca informação das pessoas sobre a patologia, a Academia Brasileira de Neurologia (ABN) realizou na sexta-feira a 2ª Campanha Nacional de Conscientização sobre a Doença de Pompe, cujo lema foi “Gente de fibra apoia essa causa”.

O Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de Pompe foi instituído no ano passado e é celebrado em 28 de junho. No Brasil, existem atualmente cerca de 70 pessoas com a enfermidade, mas estima-se que haja um número maior de portadores sem o diagnóstico e tratamento corretos. Estudos apontam que uma em 40 mil a 300 mil pessoas tem a doença. Sua principal característica é a fraqueza muscular nos membros superiores, inferiores e no abdômen. Outro fator é a dificuldade de respirar, que pode ser a primeira manifestação clínica em determinados pacientes.

A neurologista e coordenadora do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da ABN, Cláudia Sobreira, esclarece que o objetivo da campanha é divulgar a doença e seus diversos quadros clínicos, alertando médicos sobre os sinais e sintomas, para que possam se lembrar do Pompe ao diagnosticar um paciente. A especialista ressalta que a população tem um papel importante e também é alvo da campanha. “É preciso levar informação às pessoas, estimular a curiosidade e criar mais incentivos e mobilizações em prol do estudo de doenças raras, considerando o direito de todos à saúde”, afirma a médica.

Cláudia diz que existem diversas enfermidades com sinais de fraqueza muscular como sintoma inicial, mas, em virtude da sua baixa incidência, em muitos casos a doença de Pompe não chega a ser cogitada e o diagnóstico acaba sendo feito tardiamente. “É preciso difundir as informações sobre a doença para a classe médica, pois, quanto mais cedo o paciente iniciar o tratamento, melhores resultados ele poderá conseguir”, afirma a especialista.

A neurologista Elizabeth Regina Comini Frota, neuroimunologista e preceptora da residência de neurologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), respondendo em nome da Academia Brasileira de Neurologia, explica que a doença de Pompe, também chamada de deficiência da maltase ácida ou glicogenose tipo 2, é uma doença rara que causa fraqueza muscular progressiva, principalmente nos grandes músculos das coxas e dos braços e no tórax, onde provoca fraqueza na musculatura que auxilia a respiração. “Isso ocorre porque os músculos têm depósitos de uma substância chamada glicogênio, que, por sua vez, precisa ser transformado em glicose, fundamental para que o músculo tenha força e funcione. No paciente com doença de Pompe o glicogênio não é transformado em glicose e se acumula progressivamente nos lisossomos dentro da célula muscular, até destruí-la.”

Exames
A neurologista salienta que existem dois tipos mais importantes da doença: a forma clássica infantil e a de início tardio. “A infantil é a mais grave, pois a criança nasce com fraqueza muscular generalizada, tem dificuldades respiratórias desde o nascimento, o músculo cardíaco também é afetado e apresenta aumento do coração e língua e fraqueza da musculatura da faringe. Essa criança já chama a atenção desde os primeiros meses de vida e pode evoluir para o óbito muito cedo se não for tratada. Existem outros pacientes que têm uma infância bem próxima do normal e vão apresentar sintomas mais tarde e às vezes até na idade adulta”, acrescenta Elizabeth.

O diagnóstico é feito por meio de exames. “O primeiro é uma avaliação clínica neurológica para verificar a possibilidade de uma doença muscular. A seguir, o neurologista lançará mão dos recursos que estiverem ao seu alcance para diagnosticar. Um exame de eletroneuromiografia, que testa os nervos e os músculos, precisa ser feito para se certificar de que o problema está nos músculos e não nos nervos. A seguir, ou paralelamente, deve-se colher uma amostra de sangue e enviar a um laboratório, onde se realizará a dosagem da atividade da enzima alfa-glicosidase. O tratamento consiste em injetar no organismo a enzima faltante produzida em laboratório. “O paciente terá que receber essa enzima em infusões venosas a cada duas semanas. Ele só pode ser iniciado quando o indivíduo começa com os sintomas, mas o diagnóstico pode ser feito muito antes de iniciarem se houver outra pessoa na mesma família com a doença.”

Personagem da notícia - Gilberto Alves, 48 anos, contador

Diagnóstico só aos 40
Os primeiros sintomas vieram quando ele tinha 13 anos, mas o diagnóstico correto só veio aos 40, quando já apresentava grande fraqueza muscular e respiratória, passando por diversos médicos e por um período de internação. Quando o irmão, Fernando Alves, passou por uma bateria de exames exigidos no trabalho e recebeu o diagnóstico da doença de Pompe, Gilberto pôde encontrar um tratamento. “Tive uma infância saudável, pois podia correr e praticar esportes. Quando entrei para o Exército tinha que correr e cantar, porém já não conseguia fazer os dois juntos. Não cantava, somente corria, e isso me marcou bastante, pois já comecei a notar que algo estava diferente”, recorda-se. Gilberto lembra que quando estava na faculdade não conseguia subir as escadas sem se segurar no corrimão. “Era difícil caminhar e, aos 35 anos, não conseguia mais correr.” Aos 38 anos, ele procurou ajuda médica e soube do diagnóstico por meio de exames laboratoriais. Em janeiro de 2007, começou o tratamento. “É uma doença grave, tem muitos percalços, mas é possível levar uma vida tranquila, superar as dificuldades com seriedade no tratamento, indo às consultas com o neurologista e fazendo a fisioterapia regularmente. Hoje, levo uma vida normal.”