O mundo muda o tempo todo, assim como a humanidade. As mutações do DNA são indispensáveis para a vida, pois estão ligadas à evolução. Mas o preço para se chegar a uma mudança positiva são milhares de negativas, por isso as doenças genéticas são tão comuns. Hoje é possível descobrir o risco de desenvolver um problema relacionado à hereditariedade e prever o tratamento mais adequado. A questão é que os exames são caros. Para tornar a tecnologia mais acessível, o Ministério da Saúde incluiu 15 procedimentos no Sistema Único de Saúde (SUS) para o diagnóstico de doenças raras.

Espera-se que de 5% a 6 % da população tenha predisposição alta a alguma doença genética. Isso porque as mutações passam de pais para filhos. Algumas não geram problemas, outras podem estar relacionadas aos mais diversos males. “Nosso material genético é muito grande. Cada vez que um gene faz cópia de si mesmo, existe a chance de erro. Temos mecanismos de reparo, mas em algumas vezes o erro não é interpretado, e a mutação pode se perpetuar”, diz a presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, a professora da Universidade Federal do Rio Grande do Sul Lavinia Schüler-Faccini. A maioria das doenças genéticas é diagnosticada por exames simples e rápidos, como o cariótipo, que estuda os 23 pares de cromossomos pelo microscópio, e a análise de mutações, investigação molecular usada no teste de paternidade. Os exames são indicados quando há suspeita de doença genética.

Por meio de material contido em sangue, saliva ou qualquer outro tecido, já que o DNA está presente em todas as células, procuram-se alterações em genes específicos. A professora destaca que a investigação genética se restringe aos casos de pacientes em busca de um diagnóstico preciso. Não é possível mapear todo o material genético de uma pessoa saudável. “Não existe exame às cegas, que ache o que não estou procurando. Preciso ter uma pergunta e procurar a resposta específica. Numa pessoa normal, vou dizer que é normal a variação encontrada. Já quando a pessoa tem uma doença grave, com suspeita de ser genética, comparo com o DNA de pessoas saudáveis.”

O caso de Angelina Jolie, que decidiu retirar as duas mamas ao descobrir uma mutação genética ligada ao câncer, não é exceção. A atriz não se submeteu a um mapeamento genético completo. Na verdade, ela fez uma análise para descobrir o risco de desenvolver câncer de mama, pois seu histórico familiar indicava que poderia haver uma mutação especificamente no gene BRCA1. “A chance de câncer de mama é igual para todos os homens e mulheres. Com o exame, descobrimos quanto ela é maior que a população geral. Pela história familiar, considerando idade de aparecimento, tipo de câncer e agressividade do tumor, podemos estimar o risco através de tabela”, informa Lavinia.

A supervisora de atendimento Michele Moura, de 33 anos, decidiu procurar um geneticista antes de engravidar, diante dos casos de surdez na família. “O aconselhamento genético ajuda quando há dúvida, porque o médico fala quais são as possibilidades.” Com a análise, ficou comprovado que a surdez na família de Michele era congênita (adquirida na hora do nascimentou ou depois dele), e não genética (quando ocorre alteração no gene, na concepção do feto). Assim, ela e o marido tiveram tranquilidade para planejar o bebê. “Senti o preconceito uma vez em que fui ao supermercado com a minha mãe, que é surda. Não gostaria que o meu bebê passasse por isso”, desabafa Michele, grávida de oito meses da primeira filha, Valentina.

EXOMA
Em alguns casos, existe a possibilidade de recorrer ao sequenciamento de exoma. É um tipo de mapa genético que se baseia na pesquisa da sequência de éxons, parte do gene que codifica os aminoácidos, mas o coordenador do serviço de genética do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), o professor Marcos Aguiar, analisa que ele tem pouca utilidade prática. “Sabemos que existem em torno de 23 mil pares de genes e onde eles estão localizados, mas não sabemos direito a relação entre eles. Por isso, podem aparecer alterações no exoma que não têm significado clínico”, pondera. Aguiar reforça que o mapeamento não é recomendado para pessoas saudáveis. “Já imaginou descobrir uma doença que vai levar à morte em alguns anos? De que adianta saber se não posso fazer nada?”, questiona.

Apenas o exame cariótipo está disponível pelo SUS. O professor comenta que o grande avanço virá quando a política de atenção às doenças raras, implementada pelo Ministério da Saúde em fevereiro, comece a valer de fato, já que a mudança depende de credenciamento das unidades de saúde. Em uma das portarias, foram liberados 14 exames de genética. “Às vezes, não conseguimos ver o problema no microscópio. Os exames mais modernos são cariótipos, que são de muito melhor resolução”, conta. Um dos mais avançados, o CGH, custa de R$ 3 mil a R$ 6 mil em laboratórios particulares.

O aconselhamento genético também será incluído na lista do SUS. Com o procedimento, é possível chegar a um diagnóstico preciso, analisar por que a doença surgiu na família, qual é o prognóstico para o paciente, a evolução esperada e as complicações que podem surgir, identificando o melhor tratamento. “Ele é indicado para esclarecer suspeitas de doença genética, mesmo sem saber qual é ela; para casais que são parentes ou aqueles que tiveram dois ou mais abortos”, enumera Aguiar.