Descoberta mutação genética que reduz risco de doenças coronarianas
Análise do DNA de 4 mil pessoas apontou quatro mutações raras de um gene que reduzem o risco de sofrer doenças coronarianas em 40%
AFP - Agência de Notícias
Publicação:19/06/2014 16:30
Ao esquadrinhar o DNA de cerca de 4.000 pessoas, cientistas norte-americanos descobriram quatro mutações raras de um gene que reduzem o risco de sofrer doenças coronarianas em 40%. Esta descoberta pode levar a novos tratamentos, avaliam os pesquisadores que publicaram seus trabalhos esta quarta-feira na revista americana New England Journal of Medicine.
"Recentes estudos clínicos não conclusivos sobre moléculas para aumentar o colesterol bom, em combinação com os resultados genéticos, estão alterando décadas de certezas médicas", explicou o doutor Sekar Kathiresan, diretor do serviço de cardiologia preventiva no Massachusetts General Hospital e principal autor do estudo.
Há tempos se acredita que uma taxa de HDL muito baixa é um fator importante nas doenças cardiovasculares, continuou. No entanto, os dados da pesquisa "indicam que a verdadeira causa não seria um HDL baixo demais, mas percentuais elevados de triglicerídeos", acrescentou. O estudo genético mostrou que as pessoas portadoras de uma mutação no gene chamado "APOC3" tinham níveis de triglicerídeos cerca de 40% abaixo do normal.
Com isso, os níveis sanguíneos normais desses lipídios estão geralmente em menos de 150 miligramas por decilitro de sangue (mg/dl). No caso dos indivíduos com a mutação do gene APOC3, os índices de triglicerídeos se situam ao redor de 85 mg/dl. "Baseando-nos em nossas descobertas, prevemos que a redução dos triglicerídeos especificamente através de (...) APOC3 teria um efeito benéfico, reduzindo o risco da doença", disse o coautor da pesquisa, Alex Reiner, professor de epidemiologia na Escola de Saúde Pública da Universidade de Washington.
Já existem medicamentos que podem reduzir os níveis de triglicerídeos, mas não está provado que reduzam o risco de doenças cardíacas. As doenças do coração são as que causam mais mortes nos Estados Unidos, onde matam 600.000 pessoas por ano.
Saiba mais...
As gorduras que circulam no sangue estão ligadas a doenças cardiovasculares. Adquirem diversas formas, como o colesterol ruim (LDL), o colesterol bom (HDL) e os triglicerídeos.Os cientistas se concentraram no papel dos triglicerídeos, que em quantidades excessivas no sangue contribuem para o aparecimento de doenças cardiovasculares. Ao contrário, um nível muito baixo de HDL não é tão ruim quanto se acreditava.- Investigação genética ajuda no desenvolvimento de terapias contra doenças cardiovasculares
- A cada dois minutos, uma pessoa morre em decorrência de problemas cardíacos no Brasil
- Descoberta sobre células cardíacas adolescentes pode revolucionar os tratamentos de doenças congênitas
- Terapia genética pretende criar um novo marca-passo biológico
"Recentes estudos clínicos não conclusivos sobre moléculas para aumentar o colesterol bom, em combinação com os resultados genéticos, estão alterando décadas de certezas médicas", explicou o doutor Sekar Kathiresan, diretor do serviço de cardiologia preventiva no Massachusetts General Hospital e principal autor do estudo.
Há tempos se acredita que uma taxa de HDL muito baixa é um fator importante nas doenças cardiovasculares, continuou. No entanto, os dados da pesquisa "indicam que a verdadeira causa não seria um HDL baixo demais, mas percentuais elevados de triglicerídeos", acrescentou. O estudo genético mostrou que as pessoas portadoras de uma mutação no gene chamado "APOC3" tinham níveis de triglicerídeos cerca de 40% abaixo do normal.
Com isso, os níveis sanguíneos normais desses lipídios estão geralmente em menos de 150 miligramas por decilitro de sangue (mg/dl). No caso dos indivíduos com a mutação do gene APOC3, os índices de triglicerídeos se situam ao redor de 85 mg/dl. "Baseando-nos em nossas descobertas, prevemos que a redução dos triglicerídeos especificamente através de (...) APOC3 teria um efeito benéfico, reduzindo o risco da doença", disse o coautor da pesquisa, Alex Reiner, professor de epidemiologia na Escola de Saúde Pública da Universidade de Washington.
Já existem medicamentos que podem reduzir os níveis de triglicerídeos, mas não está provado que reduzam o risco de doenças cardíacas. As doenças do coração são as que causam mais mortes nos Estados Unidos, onde matam 600.000 pessoas por ano.