Mais uma mutação responsável pela fibrose cística - doença genética que causa problemas intestinais e pulmonares - foi descoberta por pesquisadores brasileiros. Geneticistas do Instituto Oswaldo Cruz (IOC), no Rio de Janeiro, identificaram uma mutação em uma brasileira que, segundo eles, pode ter sido herdada de africanos. A novidade tem potencial para ajudar no diagnóstico da doença incurável e proporcionar melhores benefícios decorrentes do tratamento médico.

A pesquisa teve início em 1994, quando Giselda Kalil e a equipe liderada por ela passaram a investigar a fundo a fibrose cística. Em março deste ano, eles conseguiram decifrar uma mutação responsável pela doença em uma paciente carioca negra. “Utilizamos técnicas de rastreamento feitas em laboratório e percebemos que a pessoa tinha uma nova mutação que altera a estrutura do gene produtor da proteína responsável pela fibrose”, destaca Kalil.

A alteração genética identifica no IOC soma-se às 1.938 mutações relacionadas ao gene da fibrose cística já descobertas por cientistas. Ainda assim, o trabalho desenvolvido no instituto brasileiro poderá ajudar em um diagnóstico mais regionalizado da enfermidade, segundo Kalil. “A nossa origem é europeia, com africanos e índios. Não sabemos se essa mutação foi trazida de outros ancestrais, apesar de existir essa possibilidade. Nossa ideia é continuar estudando e cobrir toda a população, fazendo mais testes, para confirmar se ela (a mutação) seria mesmo característica do nosso país.”

Kalil ressalta que, desde 1939, as pesquisas em fibrose cística focam as mutações genéticas. Ao desvendá-las, acreditam os estudiosos, é possível aperfeiçoar o diagnóstico e fazer com que ele seja feito o mais cedo possível. “O tratamento é sempre o mesmo. Independentemente do tipo de mutação existente, consiste no uso de medicamentos que corrigem as falhas causadas pelo defeito no gene, mas descobrir o mais cedo possível é de fundamental importância para a sobrevida do paciente”, explica.

Marcos Borato Viana, professor do Departamento de Pediatria da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), explica que a descoberta feita pelos pesquisadores brasileiros é importante por mostrar um panorama da doença no nosso país. “Existem milhares de mutações relacionadas à fibrose cística. Se encontramos uma mutação diferente, que for frequente na nossa população, pode ser interessante para auxiliar no diagnóstico, já que, muitas vezes, o teste tem que ser refeito até que tenhamos certeza de que encontramos algo relacionado à doença”, destaca o pesquisador, que não fez parte do grupo do estudo.

Viana ressalta, porém, que a melhora no tratamento pode demorar, já que, no caso de doenças genéticas, as intervenções costumam ser mais complexas. “É difícil falar em melhoras no tratamento para chegar à cura, pois elas demorariam muito para serem desenvolvidas dado a complexidade da situação, de mexer na estrutura do DNA. Mesmo assim, é muito importante descobrir a origem dessas enfermidades, pois essas novas informações podem contribuir na terapia, que, feita desde cedo, ajuda a amenizar os sintomas”, destaca.

Viana acrescenta que outras pesquisas importantes têm sido realizadas para melhorar o tratamento dos males gerados pela fibrose cística. “Os australianos, em um estudo recente, conseguiram interceptar uma substância que indicaria quais fatores agravariam os problemas nos pulmões. A pesquisa é inicial, mas promete ajudar em tratamentos futuros”, destaca o especialista. Uma das complicações da fibrose cística é o acúmulo de muco nos pulmões, comprometendo a passagem do ar. A desnutrição provocada pela falta de uma enzima pancreática responsável por absorver alimentos também é, de acordo com o pediatra, uma das condições mais preocupantes.

Falhas de transporte
Esses problemas acontecem devido a alterações no gene regulador de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR), produtor de uma proteína que prejudica o transporte do cloro no organismo. Os tecidos exócrinos, que produzem substâncias mais espessas, como o muco e as enzimas pancreáticas, têm, então, o funcionamento comprometido. “Por essa falha, o indivíduo vai ter problemas em diversos órgãos, sendo que o mais comum é o intestinal, a criança evacua fezes mais gordurosas, além de problemas pulmonares ”, explica Giselda Kalil.

De acordo com Rui Pilloto, geneticista e professor da Universidade Federal do Paraná (UFPR), as mutações diversas da fibrose cística nem sempre causam a doença, mas precisam ser identificadas. Por isso, a importância dos testes feitos já no nascimento. “Temos dois, o de pezinho, que desde 2011 é obrigatório em todo o país; e o que chamamos de padrão, feito com o suor e que serve como confirmação do primeiro. Detectar cedo evita complicações como a bronquite crônica e a pneumonia, que podem deixar a criança frágil”, destaca o especialista.