Suspeitar que o filho é portador de alguma doença genética é uma grande apreensão. Submeter-se ao teste que comprova a anomalia pode intensificar ainda mais esse sentimento. A amniocentese do útero é o teste mais corriqueiro na identificação de síndromes cromossômicas, como a de Down. Nele, uma agulha comprida é inserida na barriga da mãe até chegar à placenta para coleta de amostra do líquido amniótico. Invasivo, o teste pode, mesmo que em raras ocasiões, causar um aborto espontâneo. Para trazer mais segurança à mãe e excluir a agulha do processo, laboratórios brasileiros já oferecem uma alternativa baseada apenas na análise sanguínea, valendo-se dos avanços da ciência e da tecnologia para facilitar os diagnósticos.

Há três meses, a Reprogenetics Brasil oferece o teste Verifi, que pode ser realizado a partir da décima semana de gestação. O médico urologista e sócioproprietário da empresa, Rodrigo Pagani, explica que a simples coleta do sangue da mãe é suficiente para avaliação do material genético do bebê. “Nessa fase da gravidez já há células do feto circulando na corrente sanguínea da gestante. Identificadas essas células, fazemos seu isolamento e examinamos para verificar se há alguma alteração nos cromossomos 13, 18 e 21”, explica. Entre as várias características que permitem a distinção entre as células do neném e as da mãe está o tamanho dos cromossomos, maior no caso da gestante, o que permite a separação.

Trissomia no cromossomo 21 diagnostica síndrome de Down, enquanto no 13 é a síndrome de Edwards e no 18 a de Patau. Ainda são avaliados os cromossomos X e Y. Em situação normal, a menina é identificada como XX e o menino como XY. Mas há possibilidade de uma mutação em que o bebê nascerá apenas com um cromossomo X, o que caracteriza a síndrome de Turner. “Pode ocorrer também de ser XXY. Nesse caso, o menino nasce com a síndrome de Klinefelter”, explica Pagani. Para finalizar, nessa etapa ainda poderá ser identificado o sexo da criança.

A eficácia do Verifi é de 99,3%, segundo Pagani, por isso não elimina por completo a necessidade de realizar a amniocentese. “Se ocorrer qualquer suspeita de deformidade durante o ultrassom, há 80% de chance de se confirmar que a criança tem o problema. Para se certificar ainda mais pode ser indicada a realização do Verifi”, explica o médico. Se o teste sanguíneo der positivo, não há mais dúvidas, a criança terá uma das síndromes enumeradas. “Somente no caso de o resultado ser negativo surge a necessidade de realizar a amniocentese. Mas isso ocorre em menos de 1% das vezes”, acrescenta Pagani.

LIMITAÇÃO
O obstetra e diretor científico da Associação de Ginecologistas e Obstetras de Minas Gerais (Sogimig), Frederico Peret, afirma que, além de confiável – por ter um baixo índice de falso positivo –, o teste Verifi é certificado internacionalmente. “Mas é preciso lembrar que há uma limitação. Ele é indicado para as síndromes de Down, Edwards e Patau. O fato de o resultado ser negativo não impede que a criança tenha outros problemas”, alerta Peret.

Para os pais que querem buscar uma gama maior de alterações genéticas, a amniocentese ainda é a opção mais recomendada. “Há possibilidades maiores com esse exame, já que, além de uma análise de DNA, ainda é realizado um mapeamento cromossômico completo da criança”, explica o obstetra. Nesse caso, ainda podem ser identificadas outras anomalias, como doenças metabólicas congênitas graves e traços de anemia falciforme, por exemplo. “O teste com a coleta de sangue da mãe pode ser muito bem aplicado para substituir o teste invasivo nas situações mencionadas”, pondera Peret. Também é indicado apenas para mulheres que estão esperando um bebê.

O preço ainda é proibitivo para a maioria das mulheres: cerca de R$ 3,5 mil e realizado por vários laboratórios, podendo ter nomes distintos. É indicado para mulheres com mais de 35 anos, que tenham ocorrência de anormalidade genética na família ou no caso de ser identificado acúmulo excessivo de líquido na região da nuca do feto durante o exame de translucência nucal.

Cada vez mais detalhados
Para reduzir ao máximo a possibilidade de o feto ter algum problema de saúde, há testes para cruzamento dos materiais genéticos dos pais. Um deles, o Recombine, permite a identificação de 180 doenças que podem ser desenvolvidas a partir da combinação dos dois DNAs no momento da concepção. “São doenças recessivas como fibrose cística, anemia falciforme, distrofias musculares e talacemia”, enumera o médico urologista e sócioproprietário da Reprogenetics Brasil, Rodrigo Pagani. Diante do resultado, o casal pode optar pela inseminação in vitro, na qual será possível selecionar os embriões saudáveis que serão implantados no útero. Não é preciso ter casos na família para recorrer ao teste. “As doenças recessivas têm característica de demorar várias gerações para voltar a aparecer. O fato de não ter casos próximos em parentes não exclui a possibilidade de sua ocorrência”, alerta Pagani.