Um novo medicamento via oral está conseguindo restaurar a visão em pacientes com amaurose congênita de Leber (ACL), uma grave doença hereditária da retina que leva à perda progressiva da vista desde o nascimento, podendo resultar em cegueira total. Até agora, não há tratamento para o problema que afeta uma em cada 80 mil pessoas em todo o mundo.

“Esta é a primeira vez que uma droga oral melhorou a função visual de pacientes com amaurose congênita de Leber”, disse Robert Koenekoop, diretor de Genética Ocular da Universidade de McGill, em Montreal. “Isso dá esperança para muitos pacientes que sofrem dessa degeneração retinal devastadora”, complementou o médico e principal autor do estudo publicado na revista The Lancet.

Jörgen, um sueco de 44 anos, nasceu com a doença e, há muito tempo, sonha com um tratamento para a sua cegueira. Ele entrou para o estudo da Universidade de McGill e, até agora, foi o paciente com melhoras mais significativas entre os 14 participantes voluntários. “A droga mudou minha vida. Minha acuidade e meu campo visuais melhoraram significativamente. Eu posso, agora, ir sozinho para um shopping ou para o aeroporto e até pegar o metrô, coisas antes impensáveis. Espero que muitas pessoas possam ter acesso a esse medicamento no futuro”, afirmou.

Os voluntários que participam da pesquisa têm entre 6 e 38 anos e são portadores de mutações nos genes RPE65 ou LRAT, que provocam defeitos no ciclo retinoide. Esse é um dos mais importantes processos biológicos da retina humana porque produz uma molécula, a 11cis retinal, que tem a capacidade de capturar a luz e iniciar a visão. Pacientes com as variantes genéticas hereditárias não conseguem produzir essa molécula crucial e, portanto, as células de suas retinas são incapazes de formar as imagens. Com o tempo, elas morrem.

“Ao ministrar um intermediário retinoide (o medicamento novo), a maior parte da visão dos pacientes melhorou rapidamente. Nós descobrimos que uma certa porção das células retinais que não estavam trabalhando por causa da falta da 11-cis retinal podia ser acordada”, disse Koenekoop. “Ao contrário do que pensávamos anteriormente, crianças com ACL e defeitos nos genes RPE65 e LRAT não nascem com células da retina mortas; essas estruturas simplesmente estão dormentes e podem ficar assim por muitos anos antes de, finalmente, morrerem. A droga que testamos as acordou e permitiu aos pacientes enxergar”, explicou.

Dez dos 14 voluntários tiveram melhora no campo visual; os outros apresentaram ganhos na acuidade visual. Exames de imagem cerebral do córtex visual mostraram uma grande melhoria na atividade dessa região. Contudo, mais testes precisam ser feitos antes que o medicamento seja comercializado.