Pessoas com escoliose terão genoma mapeado no Brasil
Médicos do Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia (Into) iniciaram pesquisa para mapear marcadores que indiquem se a progressão do desvio na coluna será mais acelerada
Agência Estado
Publicação:12/08/2014 09:54Atualização: 12/08/2014 09:59
Foi durante o banho que a mãe de Gabriela Cristina Marques Braga percebeu que a menina tinha um desvio na coluna. Gabriela tinha 8 anos. Três coletes ortopédicos foram usados para amenizar o problema, sem sucesso. Aos 14 anos, Gabriela passou por uma extensa cirurgia para corrigir a curvatura na espinha, que já tinha atingido 75 graus, e lhe causava dores nas pernas e dificuldades para respirar. Gabriela sofria de escoliose idiopática (sem causa definida).
Para tentar entender o que causa essa deformidade - e por que em algumas pessoas a evolução é mais rápida -, médicos do Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia (Into) iniciaram pesquisa para mapear geneticamente os pacientes, em busca de marcadores que indiquem que a progressão será mais acelerada.
app/noticia_133890394703/2014/08/12/149845/20140812095759588266a.jpg "A doença pode aparecer em qualquer fase da vida, mas é mais frequente no período de formação óssea, na adolescência (Antonio Cunha/Esp. CB/D.A Press)")
"Não sabemos por que a escoliose idiopática ocorre. Sabemos que há uma característica hereditária, por isso faremos um estudo da suscetibilidade genética para entender as características da escoliose com forte progressão", afirma o ortopedista Luiz Cláudio Schettino, chefe do Centro de Cirurgia da Coluna do Into coordenador da pesquisa.
Ele explica que a doença pode aparecer em qualquer fase da vida, mas é mais frequente no período de formação óssea, na adolescência. A coluna vai encurvando e chega a ganhar o formato da letra S. "A curva causa grande transtorno e pode levar à insuficiência respiratória e cardíaca, se ocorrer na região da coluna torácica; ou provocar dores, quando está na região lombar."
Pinos e parafusos
A cirurgia é indicada a partir dos 45 graus de curvatura - uma prótese de titânio é fixada com pinos e parafusos ortopédicos, combinados com hastes, para acertar a deformidade e alinhar a coluna.
Gabriela passou por uma operação de 6 horas, recebeu 18 parafusos e 2 hastes e ficou de repouso - seis meses sem atividade física. Aos 15 anos, fica feliz por poder andar ereta. "Minha coluna era um S. Quando eu usava colete, as pessoas faziam piada na escola, diziam que eu era um robô. Eu tirava (o colete) porque ficava com vergonha. Antes da cirurgia, já não podia correr porque sentia dor nas pernas e muita falta de ar. Agora posso andar reta", diz a adolescente, que foi liberada, na semana passada, para fazer exercícios.
Schettino acredita que um dos benefícios de se encontrar o marcador genético é permitir a intervenção precoce. Ao longo do estudo, 600 pacientes diagnosticados com escoliose idiopática terão o DNA analisado. A pesquisa está em fase de coleta de saliva e deverá ser concluída em três anos.
Para tentar entender o que causa essa deformidade - e por que em algumas pessoas a evolução é mais rápida -, médicos do Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia (Into) iniciaram pesquisa para mapear geneticamente os pacientes, em busca de marcadores que indiquem que a progressão será mais acelerada.
A doença pode aparecer em qualquer fase da vida, mas é mais frequente no período de formação óssea, na adolescência
Ele explica que a doença pode aparecer em qualquer fase da vida, mas é mais frequente no período de formação óssea, na adolescência. A coluna vai encurvando e chega a ganhar o formato da letra S. "A curva causa grande transtorno e pode levar à insuficiência respiratória e cardíaca, se ocorrer na região da coluna torácica; ou provocar dores, quando está na região lombar."
Pinos e parafusos
A cirurgia é indicada a partir dos 45 graus de curvatura - uma prótese de titânio é fixada com pinos e parafusos ortopédicos, combinados com hastes, para acertar a deformidade e alinhar a coluna.
Gabriela passou por uma operação de 6 horas, recebeu 18 parafusos e 2 hastes e ficou de repouso - seis meses sem atividade física. Aos 15 anos, fica feliz por poder andar ereta. "Minha coluna era um S. Quando eu usava colete, as pessoas faziam piada na escola, diziam que eu era um robô. Eu tirava (o colete) porque ficava com vergonha. Antes da cirurgia, já não podia correr porque sentia dor nas pernas e muita falta de ar. Agora posso andar reta", diz a adolescente, que foi liberada, na semana passada, para fazer exercícios.
Schettino acredita que um dos benefícios de se encontrar o marcador genético é permitir a intervenção precoce. Ao longo do estudo, 600 pacientes diagnosticados com escoliose idiopática terão o DNA analisado. A pesquisa está em fase de coleta de saliva e deverá ser concluída em três anos.