Embora a esclerose múltipla (EM) seja recorrente em algumas famílias, até agora, nenhum gene específico associado à doença degenerativa havia sido identificado. Pesquisadores da Universidade de British Columbia (UBC), no Canadá, relatam, na revista Neuron, a mutação de um gene diretamente ligada ao surgimento da enfermidade. “Pouco se sabe sobre os processos biológicos que levam ao aparecimento da doença, e essa descoberta tem enorme potencial para o desenvolvimento de novos tratamentos que combatam as causas subjacentes, não apenas os sintomas”, diz Carles Vilariño-Güell, pesquisador-sênior.

Cerca de 10% a 15% dos casos de EM parecem ter uma componente hereditário, mas análises genômicas só encontram associações fracas entre o risco para o desenvolvimento da esclerose múltipla e variantes genéticas particulares. A mutação encontrada pela equipe de Vilariño-Güell no gene NR1H3, por outro lado, indica 70% de chance de surgimento da doença, caracterizada pelo ataque do sistema imunitário à mielina, capa que protege as fibras do nervo, perturbando o fluxo de informação entre o cérebro e o corpo. A mutação interfere na função da proteína LXRA, que é produto do NR1H3 e está presente em uma a cada mil pessoas com EM.

“Fazendo análise da associação, descobrimos variantes mais frequentes no mesmo gene que são fatores de risco para a esclerose múltipla progressiva”, diz Vilariño-Güell. “Assim, mesmo se o paciente não tiver a mutação rara, os tratamentos que focam essa via provavelmente poderiam ajudá-lo”. Os pesquisadores dizem que a descoberta permitirá o desenvolvimento de modelos celulares e animais para pesquisas focadas no combate à EM. Os achados também colaborarão com o desenvolvimento de drogas para aterosclerose, entre outras doenças, visto que a LXRA regula genes envolvidos na homeostase de lípidos, na inflamação e na imunidade inata.