Avançadas técnicas permitem a seleção de embriões para evitar doenças genéticas
Técnicas como o diagnóstico genético pré-implantacional (PDG) podem ser usadas em pacientes que engravidam naturalmente, mas que, por quaisquer motivos, apresentam histórico familiar com alguma doença hereditária
Ellen Cristie
Publicação:21/08/2016 09:31
Se os pais do ator Guilherme Karam, morto no mês passado, planejassem ter filhos nos dias de hoje, talvez a história da família tivesse sido diferente. Vítima da síndrome de Machado-Joseph, uma doença neurológica e degenerativa ainda sem cura, Guilherme e três irmãos herdaram o gene da mãe, portadora da patologia. Caso os pais tivessem acesso às técnicas de seleção de embriões, desenvolvidas em clínicas de reprodução assistida, seria possível evitar a implantação na mulher de um embrião com algum problema genético.
Leia também: Medicina reprodutiva evolui a passos largos e permite cada vez mais rastrear doenças genéticas
No filme Para sempre Alice, a atriz Julianne Moore interpreta Alice Howland, uma renomada pesquisadora, professora de linguística, que, aos 50 anos, é diagnosticada com Alzheimer. No caso dela, era um tipo raro da doença, desencadeado por uma mutação genética dominante e hereditária.
Ao realizar um teste genético, ela descobre que herdou do pai a alteração causadora da doença. Teoricamente, ela teria quase 100% de chance de desenvolver a patologia e seus três filhos 50% de probabilidade de herdá-la. Como uma das filhas fazia tratamento para engravidar, ela se submeteu à seleção de embriões para impedir que os netos de Alice herdassem a doença.
Em franca evolução, as técnicas para a seleção de embriões ganharam o primeiro impulso nos anos 1990, na Europa e nos Estados Unidos, resultado da necessidade de analisar embriões que seriam implantados em pacientes com histórico de doença na família. O principal objetivo era evitar que essas patologias fossem transmitidas aos filhos antes da implantação dos embriões no útero.
No Brasil, a primeira gravidez decorrente do diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) foi registrada em 1996, usando a técnica de Fish.
Segundo Selmo Geber, doutor em fertilização in vitro e embriologia no Royal Postgraduate Medical School, da Universidade de Londres (Inglaterra) e um dos proprietários da Clínica Origen, em Belo Horizonte, é importante destacar que técnicas como o PDG podem ser usadas em pacientes que engravidam naturalmente, mas que, por quaisquer motivos, apresentam histórico familiar com alguma doença hereditária, como, por exemplo, fibrose cística e anemia de Fanconi, entre outras.
RASTREAMENTO
Para Marco Melo, da Clínica Vilara, pós-doutor pelo Instituto Universitário-IVI, da Universidade de Valência, na Espanha, não há dúvidas de que o rastreamento genético pré-implantacional (PGS) é um dos maiores avanços no que se refere à busca por doenças autossômicas recessivas. “Segundo a Organização Mundial de Saúde, 18% das internações na Europa e nos Estados Unidos se devem a doenças autossômicas recessivas ou de consequências advindas dessas patologias. Infelizmente, no Brasil não temos essas informações”, diz Melo, que´e mestre em ginecologia endócrina e reprodução humana pelo Instituto Valenciano de Infertilidade, na Espanha.
O especialista destaca ainda a importância da biópsia dos embriões na fase de blastocisto (quinto dia após a fecundação) por meio da técnica de CGH. “No quinto dia é possível analisar mais de 130 células, o que dá mais segurança para a implantação de um embrião de boa qualidade”, acrescenta.
O QUE DIZ A LEI?
Segundo a Resolução 2.121/2015 do Conselho Federal de Medicina, publicada no Diário Oficial da União de 24 de setembro de 2015, as técnicas de reprodução assistida podem ser aplicadas à seleção de embriões nos casos de pacientes submetidos a diagnóstico de alterações genéticas causadoras de doenças. São permitidas ainda quando a intenção é selecionar embriões compatíveis comalgum filho (a) do casal, já afetado (a) por alguma doença e cujo tratamento efetivo seja o transplante de células-tronco. Essas técnicas não são autorizadas no Brasil com o objetivo de selecionar o sexo ou qualquer outra característica biológica do futuro filho, exceto quando de tratar de evitar doenças no filho que venha a nascer.
Leia também: Medicina reprodutiva evolui a passos largos e permite cada vez mais rastrear doenças genéticas
No filme Para sempre Alice, a atriz Julianne Moore interpreta Alice Howland, uma renomada pesquisadora, professora de linguística, que, aos 50 anos, é diagnosticada com Alzheimer. No caso dela, era um tipo raro da doença, desencadeado por uma mutação genética dominante e hereditária.
Ao realizar um teste genético, ela descobre que herdou do pai a alteração causadora da doença. Teoricamente, ela teria quase 100% de chance de desenvolver a patologia e seus três filhos 50% de probabilidade de herdá-la. Como uma das filhas fazia tratamento para engravidar, ela se submeteu à seleção de embriões para impedir que os netos de Alice herdassem a doença.
Em franca evolução, as técnicas para a seleção de embriões ganharam o primeiro impulso nos anos 1990, na Europa e nos Estados Unidos, resultado da necessidade de analisar embriões que seriam implantados em pacientes com histórico de doença na família. O principal objetivo era evitar que essas patologias fossem transmitidas aos filhos antes da implantação dos embriões no útero.
No Brasil, a primeira gravidez decorrente do diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) foi registrada em 1996, usando a técnica de Fish.
Segundo Selmo Geber, doutor em fertilização in vitro e embriologia no Royal Postgraduate Medical School, da Universidade de Londres (Inglaterra) e um dos proprietários da Clínica Origen, em Belo Horizonte, é importante destacar que técnicas como o PDG podem ser usadas em pacientes que engravidam naturalmente, mas que, por quaisquer motivos, apresentam histórico familiar com alguma doença hereditária, como, por exemplo, fibrose cística e anemia de Fanconi, entre outras.
Saiba mais...
É uma técnica dirigida também a mulheres que querem engravidar com idade avançada, a casais com histórico de falhas em tratamentos anteriores ou com abortos de repetição e homens em tratamento com alterações severas no esperma. O PGD ainda pode ser usado com o intuito de selecionar embriões compatíveis com outro filho do casal já diagnosticado com alguma doença hereditária e que necessite de transplante ou de células-tronco no tratamento. Nesse caso, o procedimento precisa ser autorizado pelo Conselho Federal de Medicina (CFM).RASTREAMENTO
Para Marco Melo, da Clínica Vilara, pós-doutor pelo Instituto Universitário-IVI, da Universidade de Valência, na Espanha, não há dúvidas de que o rastreamento genético pré-implantacional (PGS) é um dos maiores avanços no que se refere à busca por doenças autossômicas recessivas. “Segundo a Organização Mundial de Saúde, 18% das internações na Europa e nos Estados Unidos se devem a doenças autossômicas recessivas ou de consequências advindas dessas patologias. Infelizmente, no Brasil não temos essas informações”, diz Melo, que´e mestre em ginecologia endócrina e reprodução humana pelo Instituto Valenciano de Infertilidade, na Espanha.
O especialista destaca ainda a importância da biópsia dos embriões na fase de blastocisto (quinto dia após a fecundação) por meio da técnica de CGH. “No quinto dia é possível analisar mais de 130 células, o que dá mais segurança para a implantação de um embrião de boa qualidade”, acrescenta.
O QUE DIZ A LEI?
Segundo a Resolução 2.121/2015 do Conselho Federal de Medicina, publicada no Diário Oficial da União de 24 de setembro de 2015, as técnicas de reprodução assistida podem ser aplicadas à seleção de embriões nos casos de pacientes submetidos a diagnóstico de alterações genéticas causadoras de doenças. São permitidas ainda quando a intenção é selecionar embriões compatíveis comalgum filho (a) do casal, já afetado (a) por alguma doença e cujo tratamento efetivo seja o transplante de células-tronco. Essas técnicas não são autorizadas no Brasil com o objetivo de selecionar o sexo ou qualquer outra característica biológica do futuro filho, exceto quando de tratar de evitar doenças no filho que venha a nascer.