Existem mais de 15 mil doenças de fundo genético. Com o avanço da tecnologia na decodificação do DNA humano, pessoas com histórico familiar de doenças como Alzheimer ou câncer ganharam uma ferramenta na prevenção de muitas daquelas patologias que não se manifestam logo na infância. É o aconselhamento genético. A especialidade busca não só identificar as possíveis doenças hereditárias como orientar a família diante de resultados.

Segundo o oncogeneticista do Biocod Hermes Pardini, Henrique Galvão, o médico geneticista avalia desde anomalias genéticas, déficit intelectual, doenças crônicas multifatoriais até casais com problemas de infertilidade e aqueles que são parentes consanguíneos. “Podemos dizer que são medidas preventivas e de rastreabilidade. É a medicina atuando antes de o problema aparecer. E, por isso, a consideramos proativa, pois espera-se uma atitude do paciente em relação à própria saúde. E preventiva, pois permite modificar de alguma forma a predisposição para alguma patologia”, avalia.

O erro mais comum de quem procura o médico é confundir teste genético com aconselhamento genético. “Não é raro pacientes chegarem ao meu consultório dizendo que vieram fazer um teste. Na verdade, o exame é apenas uma etapa do aconselhamento genético, que precede os exames. O teste é basicamente o sequenciamento do DNA. No aconselhamento, analisamos as informações para ver se há alguma alteração do padrão. Essa investigação tem enfoque maior em problemas mais prováveis para aquele paciente. Que vai de um câncer a distúrbios genéticos, erros inatos do metabolismo, alterações físicas como cardiopatias congênitas e muitas outras ”, detalha.

Nesse exame, faz-se um levantamento dos riscos de acordo com os genes também. “Temos de 25 mil a 35 mil genes de baixa ou alta penetrância. No caso da Angelina Jolie, por exemplo – que recentemente anunciou ter sido submetida a uma dupla mastectomia, pois detectou um problema genético que a colocaria numa situação de 87% de risco de desenvolver câncer nas mamas –, seu gene BRCA1 é de alta penetrância. O que significa que tem maior poder de prevalência e, portanto, de manifestação da doença”, explica o especialista.

A carga emocional de um paciente que procura um teste genético ou o aconselhamento geralmente é grande – cada indivíduo tem uma história familiar e própria de saúde que devem ser avaliadas antes da realização do exame. E é preciso que o médico saiba das expectativas do paciente em caso de um resultado positivo ou negativo para alguma doença. “Há ainda resultados com variantes de significado incerto, cujos portadores devem ser mantidos em acompanhamento. Discutimos quais as motivações e quais as estratégia disponíveis para rastreamento e prevenção, tanto para o indivíduo quanto para seus familiares”, afirma Galvão.

Nos consultórios, a procura pelo teste se dá, principalmente, por pessoas com histórico de câncer na família. “Há critérios definidos que levam à indicação do exame. Devem ser considerados fatores como histórico familiar; diagnóstico de câncer antes dos 50 anos; dois casos de câncer diferentes em um mesmo indivíduo; cognição alterada; história de câncer incomum ao gênero, como um câncer de mama em homem, para solicitação desste tipo de teste, entre outros”, diz. “É preciso ter um certo cuidado ao se submeter ao exame para não ficar neurótico. Qual a razão de uma pessoa saber, aos 25 anos, que tem grande probabilidade de desenvolver Alzheimer na velhice?”, questiona. “Além disso, basicamente, só para o câncer é possível atuar na prevenção. Ficando atento ao rastreamento. Nas doenças cardiovasculares, poder-se-iam adotar hábitos mais saudáveis como evitar o tabagismo, obesidade, colesterol alto. Mas essas são indicações que já valem para toda a população sem aconselhamento genético. É conselho de saúde mesmo”, acrescenta.

Segundo o presidente da Sociedade Brasileira de Genética (SBG), Samuel Goldenberg, muitas doenças também dependem de fatores externos, como o meio onde a pessoa vive, a alimentação, o modo de vida, entre outros. “Tem sido muito discutido no campo da ética até onde o médico deve levar esse aconselhamento. Precisa ter em mente que não deve deixar o paciente paranoico”, frisa.

Para Henrique Galvão, quem estiver convicto sobre o teste, precisa encará-lo como uma ferramenta que mostra uma possibilidade e não uma certeza e, a partir daí, adotar práticas no dia a dia que ajudam na prevenção. “Temos que diferenciar o que é genético do que é hereditário. Falamos que todo câncer é genético, pois é a partir de mutações em nossos genes que qualquer tumor se origina. Porém, isso não indica necessariamente que essas mutações serão transmitidas para os filhos. Somente cerca de 5% a 10% dos tumores são associados a síndromes hereditárias”, revela.

Goldenberg comenta que o teste custa entre US$ 5 mil e US$ 10 mil (em torno de R$ 10,6 mil a R$ 21,3 mil), valores bem altos para a maioria dos brasileiros que ganham um salário mínimo ou um pouco mais de R$ 1.200. “Depende da quantidade de genes que vão ser estudados no paciente, o que está atrelado ao histórico familiar da pessoa. Mas não é caro se considerarmos a quantidade de informações que é levantada”, diz.

O caso da atriz Angelina Jolie é ponderado pelos especialistas. “No caso de uma mulher portadora de mutação nos genes BRCA1 e BRCA2, ela deve discutir com seu médico quais as opções de rastreamento e prevenção. Fazer anualmente uma mamografia e ressonância magnética das mamas a partir dos 25 anos é uma alternativa para essas mulheres. No caso dos ovários e tubas uterinas, porém, há indicação formal de cirurgia para retirada profilática depois que a mulher teve prole constituída.

Vale lembrar que, para homens portadores de mutação em BRCA1 e BRCA2, o rastreamento anual para câncer de próstata deve se iniciar aos 40 anos”, indica. “Mais importante que a retirada do órgão é fazer exames com periodicidade pequena, como a cada três meses”, completa Samuel Goldenberg.

FILHOS SAUDÁVEIS
O sequenciamento genético também já é usado por casais com predisposição de doença genética para evitar filhos com doenças sérias. O teste de Diagnóstico Genético Pré-Implantação (PGD) reduz consideravelmente as chances de um herdeiro com doenças graves como fibrose cística, Huntington, adenoleucodistrofia, distrofia uscular de Duchenne, hemofilia entre tantos males genéticos. A técnica é usada em conjunto com a fetilização in vitro. Permite a identificação genética dessas doenças ainda no estágio de embrião, quando este está com três dias e tem oito células. De acordo com o especialista em reprodução assistida e professor da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) Selmo Geber, esse rastreamento ocorre antes da implantação dos embriões no útero. “Retiramos essa célula e fazemos testes nela. Se estiver saudável, o embrião é colocado no útero. Mas nem todas as oito células carregam exatamente as mesmas informações genéticas. Então, um problema ainda é possível de aparecer. Mas as chances são reduzidas a 5%. Temos casos de teste com seis embriões de um mesmo casal e os seis com problemas”, aponta.

O ginecologista mineiro diz que o aconselhamento, nesse caso, pode ajudar o casal a ter ou não um filho. “Uma das doenças que podem afastar a paternidade é a Óleo de Lorenzo, ligada ao cromossoma X. Se se manifestar na infância, pode levar à morte em cinco anos”, lembra.

Além de diminuir as chances de doenças genéticas, a técnica também pode ser aplicada para beneficiar mulheres que sofrem com abortos de repetição ou aquelas com mais de 35 anos, que naturalmente têm a fertilidade reduzida. Segundo Geber, diversos casos de perdas consecutivas de gestação podem ser explicados por uma alteração genética em um dos genitores, que pode ser transmitida para o embrião. Assim, o próprio útero cuida de impedir a evolução do feto.