O mapeamento do genoma humano representou um avanço sem precedentes para a medicina. Hoje, sabe-se que fatores genéticos estão presentes em patologias das mais variadas especialidades médicas, seja determinando, seja contribuindo, em conjunto com outros fatores ambientais e não genéticos, para a eclosão de doenças. Esse conhecimento pode ajudar a evitar doenças antes mesmo da concepção, no caso de uma reprodução assistida. Há, ainda, importantes testes durante a gestação que podem preparar familiares e especialistas para uma atenção especial no parto, no caso de ser identificado algum problema. A genética também tem contribuído para a adoção de medidas preventivas precoces em pacientes com predisposição ao desenvolvimento de algum tipo de câncer.

Segundo Marcos Aguiar, professor de pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) e coordenador do Serviço de Genética do Hospital das Clínicas, quando se pensa na genética em função da prevenção, a primeira coisa a se fazer é uma história familiar. “É por meio dela que sabemos se há risco aumentado para algumas doenças. Temos exames para identificar isso, embora ainda exista uma série de limitações. Para a maioria das patologias, principalmente aquelas mais comuns, ainda não se sabe exatamente como é a interação entre os fatores genéticos e os fatores ambientais. Já foram identificados, por exemplo, muitos genes relacionados ao diabetes, mas poucos daqueles que definem se a pessoa terá ou não a doença”, ressalta.

Esses são os chamados genes de predisposição. “Quando a pessoa tem uma mutação em um gene de predisposição, ela pode ter uma chance maior de ter a doença. É preciso que fique claro que não significa que ela vai ter a doença. O gene de predisposição indica uma probabilidade maior”, explica. Para Marcos, a grande questão é que a maioria das doenças, as mais comuns, não depende apenas de fatores genéticos, mas também de fatores ambientais. “Para um diabético, por exemplo, mais importante do que identificar os genes é fazer uma dieta adequada. O mesmo se aplica àqueles com histórico familiar de cardiopatias isquêmicas, como o infarto. Nesse caso, mais importante que fazer um estudo genético é praticar exercício físico e ter uma dieta saudável”, explica.

Para o especialista, onde a genética ajuda muito é na identificação de grupos de risco. Um exemplo são pessoas com história familiar de câncer, já que existem alguns com natureza genética. “Nesses casos, a identificação de fatores de risco é importante. Se for encontrada uma mutação de gene, não significa que a pessoa necessariamente terá câncer. Uma mutação nos genes BRCA1 e BRCA2, por exemplo, indica uma maior probabilidade de a mulher ter câncer de mama e de ovário e de o homem ter câncer de mama e de próstata”, pondera.


MALFORMAÇÃO CONGÊNITA
Quando procurar um geneticista? Para Marcos Aguiar, as situações mais comuns são quando existe uma doença genética bem estabelecida na família, como fibrose cística, anemia falciforme, síndrome de Down e outras malformações, além do câncer. Outra situação são casais que planejam engravidar e já têm um filho, parente próximo ou são consanguíneos de alguém com malformação.

Mulheres com histórico de abortamento de repetição, que tiveram um filho natimorto e aquelas com mais de 35 anos também podem se beneficiar de uma investigação genética. “O geneticista pode ajudar na prevenção de riscos de os problemas ocorrerem de novo ou informar sobre os riscos para que as pessoas tomem suas decisões reprodutivas”, explica.

O Projeto Genoma Humano representou uma revolução em relação às gestações de risco, tratamento fetal e aconselhamento familiar. Segundo Anisse Chami, médica geneticista do Grupo Hermes Pardini e da Rede Mater Dei de Saúde, quando se pensa em genética e prevenção, é preciso considerar os cuidados maternos para evitar malformações congênitas e doenças genéticas antes mesmo da gravidez. “O uso do ácido fólico evita defeitos do tubo neural, estrutura que forma o sistema nervoso central. O consumo de álcool durante a gestação pode causar graves e diversos problemas para o feto, culminando, inclusive, em um quadro chamado síndrome alcoólica fetal. Doenças maternas como lúpus eritematoso sistêmico, obesidade e diabetes melitus devem ser controladas, pois estão associadas a malformações congênitas. Determinados medicamentos de uso controlado, muitas vezes, também requerem substituições por outros que não causariam problemas fetais”, alerta Anisse.

Segundo Rívia Mara Lamaita, ginecologista especialista em infertilidade, professora da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) e coordenadora do Centro de Reprodução Humana da Rede Mater Dei de Saúde, ainda entre os cuidados pré-gestacionais, existe a possibilidade de fazer um diagnóstico genético pré-implantacional (PGD). Nesse tipo de rastreamento, depois de identificada alguma doença genética na família do pai ou da mãe, é pesquisado se alguns dos embriões candidatos à implantação têm a mesma mutação, para que seja evitada a implantação de um embrião não saudável. A outra opção é o screening cromossômico pré-gestacional (PGS), que avalia casais com risco reprodutivo aumentado de ter anomalias cromossômicas, por causa da idade, por exemplo.

O acesso a esses exames, entretanto, ainda é pequeno – o PGS, por exemplo, custa entre R$ 6 mil e R$ 8 mil. Por outro lado, eles podem garantir, se identificada alguma dessas situações, a possibilidade de fazer uma seleção de embriões com o objetivo de evitar uma doença gênica. A técnica vem se desenvolvendo muito e beneficiando casais que recorrem à reprodução assistida, aumentando a chance de sucesso do tratamento. “É possível, ainda, eleger o melhor embrião para uma gravidez saudável, o que também pode diminuir a incidência de gestação múltipla”, explica Rívia.